В свежем выпуске JAMA Oncology опубликована оригинальная статья под названием «Наблюдение за опухолями у детей с предрасположенностью к раку». Авторы исследования ставили своей задачей уточнение эффективности стратегии проактивного выявления новых опухолей у детей и молодых взрослых с широким спектром синдромов предрасположенности к раку (cancer predisposition syndromes, CPSs). К таким синдромам относятся, в частности, синдром Ли-Фраумени (связанный с мутацией TP53), наследственный рак молочной железы или яичников (мутация BRCA 1⁄2), синдромы колоректального рака/полипоза, семейная ретинобластома (RB1). У пациентов детского возраста с онкологическим заболеваниями все чаще выявляется тот или иной CPS. Активный стандартизированный контроль часто рекомендуется для выявления новых опухолей на самых ранних и наиболее излечимых стадиях. При этом данные об эффективности и результатах такого контроля у детей с CPSs ограничены.
В этом когортном исследовании были проанализированы результаты активного наблюдения за 274 детьми и молодыми взрослыми от рождения до 23 лет с клиническим и/или молекулярным диагнозом CPS в период с 1 января 2009 года по 31 сентября 2021 года. Наблюдение за пациентами проводилось с использованием стандартных схем наблюдения для соответствующих CPS в специализированном детском онкологическом центре. Пациенты с наследственной ретинобластомой и синдромами недостаточности костного мозга были исключены. Данные были проанализированы в период с 1 августа 2021 года по 6 декабря 2023 года.
Результаты наблюдения были проанализированы для оценки частоты, спектра и клинического течения вновь выявленных опухолей. Методы наблюдения были классифицированы для обеспечения точности и оценены с точки зрения общих сильных и слабых сторон.
Результаты. В исследование были включены 274 ребенка и молодых взрослых (средний возраст от 8 лет [диапазон от рождения до 23 лет]; из них 144 пациента женского пола [52,6%]) с 35 разными CPS, со средним сроком наблюдения 3 года (диапазон от 1 месяца до 12 лет).
За период исследования у 27 пациентов обнаружены 35 бессимптомных опухолей и у 5 пациентов выявлены опухоли, сопровождающиеся клиническими проявлениями. Десять из 35 опухолей (28,6%) были обнаружены уже при первом обследовании. Злокачественные солидные опухоли и опухоли головного мозга, выявленные в ходе исследования, чаще были локализованы (20 из 24 [83,3%]), чем аналогичные опухоли, выявленные до постановки диагноза CPS (71 из 125 [56,8%]; р< 0,001). Из 24 опухолей, выявленных в ходе активного наблюдения и удаленных хирургически, 17 (70,8%) имели полностью негативные края.
При анализе всех методов визуализации чувствительность (96,4%), специфичность (99,6%), положительная прогностическая ценность (94,3%) и отрицательная прогностическая ценность (99,6%) результатов контроля были высокими с небольшим количеством ложноположительных (6 [0,4%]) или ложноотрицательных (5 [0,3%]) результатов.
Выводы. Эти результаты свидетельствуют о том, что стандартизированное активное наблюдение позволяет выявлять новые опухоли на ранних стадиях в широком спектре CPSs, что позволяет проводить полную хирургическую резекцию и успешное лечение у большинства пациентов детского возраста.
В этом когортном исследовании были проанализированы результаты активного наблюдения за 274 детьми и молодыми взрослыми от рождения до 23 лет с клиническим и/или молекулярным диагнозом CPS в период с 1 января 2009 года по 31 сентября 2021 года. Наблюдение за пациентами проводилось с использованием стандартных схем наблюдения для соответствующих CPS в специализированном детском онкологическом центре. Пациенты с наследственной ретинобластомой и синдромами недостаточности костного мозга были исключены. Данные были проанализированы в период с 1 августа 2021 года по 6 декабря 2023 года.
Результаты наблюдения были проанализированы для оценки частоты, спектра и клинического течения вновь выявленных опухолей. Методы наблюдения были классифицированы для обеспечения точности и оценены с точки зрения общих сильных и слабых сторон.
Результаты. В исследование были включены 274 ребенка и молодых взрослых (средний возраст от 8 лет [диапазон от рождения до 23 лет]; из них 144 пациента женского пола [52,6%]) с 35 разными CPS, со средним сроком наблюдения 3 года (диапазон от 1 месяца до 12 лет).
За период исследования у 27 пациентов обнаружены 35 бессимптомных опухолей и у 5 пациентов выявлены опухоли, сопровождающиеся клиническими проявлениями. Десять из 35 опухолей (28,6%) были обнаружены уже при первом обследовании. Злокачественные солидные опухоли и опухоли головного мозга, выявленные в ходе исследования, чаще были локализованы (20 из 24 [83,3%]), чем аналогичные опухоли, выявленные до постановки диагноза CPS (71 из 125 [56,8%]; р< 0,001). Из 24 опухолей, выявленных в ходе активного наблюдения и удаленных хирургически, 17 (70,8%) имели полностью негативные края.
При анализе всех методов визуализации чувствительность (96,4%), специфичность (99,6%), положительная прогностическая ценность (94,3%) и отрицательная прогностическая ценность (99,6%) результатов контроля были высокими с небольшим количеством ложноположительных (6 [0,4%]) или ложноотрицательных (5 [0,3%]) результатов.
Выводы. Эти результаты свидетельствуют о том, что стандартизированное активное наблюдение позволяет выявлять новые опухоли на ранних стадиях в широком спектре CPSs, что позволяет проводить полную хирургическую резекцию и успешное лечение у большинства пациентов детского возраста.
Ссылка на публикацию: doi: 10.1001/jama oncol.2024.1878